



Svo fyrir allt �a� g��a � d�pi� er a� gera fyrir Luke, ni�urst��u adolesscent tv�falt blindur r�ttarh�ldum er �murlegt: placebo h�purinn ger�i allt eins og h�pur a� taka lyf. �etta er �a� sama og �rangur Novartis fr� fullor�in r�ttarh�ld.
�
Hvernig getur lyf f� svona �tr�legum �rangri (reversing Vi�kv�m X!!!) � d�r n�m og svo �vo-�t � f�lki???
�g er mi�ur m�n, en ekki barinn. Mt Sinai er eins l�ra � annan lyf.....
Vi� erum n� ni�ur a� IBR kemur eftir �rj� m�nu�i, fr� einu sinni � m�nu�i. Bl��i� teiknar halda �fram a� vera mj�g erfitt og h�tt. � s��asta sinn, skemmdum var svo alvarleg, sk�iahj�krunarkonunni skrifa�i br�f.
�
�a� var s� t�mi �egar heg�un hans b�in a� r�a �ig og tungum�l perked upp. En hlutirnir hafa virtist a� jafna �t n�na, ekki-samh�ft heg�un heima og sk�lanum, og �a� er minna hvatv�st tungum�l. Me� ��rum or�um, a� vera 15 �ra.
�
Hann hefur st�kka� 2 buxur st�r�ir � 3 m�nu�i. �g er alltaf a� versla fyrir buxurnar � honum sem hann vir�ist outgrow weekly.
�
Hann er enn hamingjus�m, �str�kasti, og t�lvan (myndband) � heilanum.
8/21/13
�
Vi� erum vi� � lok tv�falt blindur r�ttarh�ld. Sept 4 er okkar n�sta fund og ver�ur st�rt: �vag, bl��, ranns�kn taugavi�br�g�um, og questionnaire fyrir okkur. En �a� er l�ka daginn sem vi� f�rum inn � opna r�ttarh�ld og me�taka alv�ru lyfi�.
�
Luke hefur veri� � eitthva�- hann er a� tala fleiri or�, er hlj��l�tara, hlustar � bei�nir og s�r �n �ess a� �g �urfi a� endurtaka mig, er parroting tal, og er mj�g �n�g�ur. N�stum h�tt. Innan 20 m�n�tur hans skammt, hann er yfir, sem hl� brj�l��islega, og �tarleg. Vi� h�fum �urft a� skammt hann fyrr � dag svo hann – og vi� getum sofi�.
�
�g brandarinn me� honum. �g fer yfir til hans og spyrja 'hva�? Hann heldur a� �a� er fr�b�rt. Svo hann fer � kringum tr�legt a� segja 'ruby'? og a� tapa ��r.
�
Vi� skulum vona a� �etta gle�i, �etta hamingju, er enn�� hluti af DNA �r honum.
6/12/13
�
Vi� �ttum a� m�ta � vi�tal � dag – �ri�ji. En Luke var � sm� hita og kulda og �a� var hellirigning �ti. Svo Paul, sem haf�i Luke kv�ldi� ��ur, hringdi � mig til a� komast IBR er n�mer til a� h�tta vi�. �g gaf honum Doktor Porto er s�man�meri� eins og hersh�f�ingi n�mer og sag�i honum a� �g v�ri t�lvup�sti Doktor Gonz�lez til a� h�tta vi�. S��an f�r �g a� sj�kra�j�lfun �v� �g haf�i st�rslasa�ur minn aftur.
�
�egar �g kom aftur voru 2 br�f fr� Dr Gonzalez � s�msvarann – ertu a� koma � dag? – og ruglingslegt t�lvup�sti.
Paul, greinilega aldrei hringdi og h�n f�kk ekki netp�stinn minn �ar til h�n kom � Stofnunina. Hana � t�lvup�sti l�sti s�rstakt hugr�n pr�f sem a�eins 1 ma�ur g�ti annast, Dr Porto. Eina vandam�li� var a� Dr Porto hef�i h�tt starf hans 5 vikur ��ur og enginn haf�i veri� �j�lfa�ir til a� annast �etta pr�f!!! H�n var reyndar a� hringja til a� afl�sa fundinum okkar. Ertu a� gr�nast? 5 vikur til a� f� einhvern til a� n� h�fur og enginn nennt a� tj� okkur????
�
J�ja, annan t�ma var ger�, pr�fi� gefi�, bl��-�vag-tekin, ECG gefi� og vi� �ll lifa� af.
�
Og n�na, Dr Gonzalez er a� fara IBR og vi� vitum ekki hver er a� taka yfir. Vi�kv�m X b�rn �urfa a�fer�inni. �eir �urfa a� vita hva� kemur n�st. �etta revolving dyrnar af ranns�knarm�nnum hj�lpar engum.
� M�mmu er Dagurinn, Luke kalla�i mig " m�mmu og � fyrsta sinn. Ekki 'mamamamamy', e�a einfaldlega veri� s��asta syllable af m�r. mamma. Hann vildi hans DVD-disk, svo d�murinn var: "Mamma, D?". �a� hl�tur a� vera lyfi�.
�
Hann er hlj��l�tara, meira communicative, og hlusta � lei�beiningarnar og betri. Hann er l�ka framr�s meira a� vera hvatv�s r��u. �g vi�urkenni a� �a� flest �etta � s�r sta� � framan Elmo e�a Barney, en �a� er quantitatively meira r��u! �g skal taka �a�.
�
Hann er l�ka pronouncing or� betur upphaf og s��asta hlj�mar. Hann var bara hrein � s��ustu hlj�mar svo 'k�tturinn' var ekki a� �v�. N� er �etta 'k�tturinn'.
�a� hl�tur a� vera lyfi�.
�
4. heims�kja a� koma upp. Bl�� teikna, �vag-og ECG – virkar. �g er sidelined me� hva� skemmdir disk, svo Paul kemur me� hann.
�a� var �ri�ji heims�kn til IBR fyrir �etta Novartis a� l�ra, en samkv�mt pl�tu-halda, �v� vi� vorum a� f� d�p e�a placebo – til a� fara heim, �a� er byrjun.
�
Vi� ur�um a� fylla �t meira questionaires og Luke f�r � eigin fyrir greindarv�sit�lu eval. Hann ger�i �a� �n miki� ve�ur �t og �n hans e�lilegt vi�auki – hann ipad e�a DVD-spilari. �g finn � m�r a� ni�urst��urnar voru ekki indicative af mj�g starfa barn, en �a� er ekki fr�ttirnar. Vi� h�fum allir gert �a� Luke er verulega hafi �hrif � Vi�kv�m X. Og l�n � �l�ni tengd �a� er r�ninu vi� vonumst til a� sj� me� lyfi�.
�
Svo �a� er lyf A og B tvisvar � dag � viku � kj�lfari� lyf C og D � viku. - Vi� f�rum �� aftur og f��u fleiri hylki. �a� er tv�falt blindur pr�fi�. Enginn veit hva� hann er a� fara. En ef hann allt � einu fer a� tala, e�a sturtu sig, �� veit �g.
�
�etta kemur ekki �n �ess a� kv��a. �g meina, vi� h�fum be�i� � 12 �r eftir �essum degi, ef.... ? Nei, �g fer ekki �anga�....
Vi� ver�um a� hringja. Vi� byrjum � �ri�judaginn.
�g er spennt, kv��inn og hr�ddur, von �hyggjur................
Luke aldrei h�tti a� kemur � �vart. � dag, von � bara a� gefa bl��, Dr Porto sag�i a� vi� getum reynt a� n� � �ttak ECG. Paul og �g skipst � "obbos�" augnagot. Og vi� h�ldum a� byrja me� ECG v�ri au�veldara.
�
Ge�l�knir var �a� til a� hj�lpa til a� lina honum � samr�mi. En �a� var nau�synlegt. �g s�ndi honum 'kolkrabbi og Luke virtist yppta �xlum �a� af. �g meina, � alv�ru, me� Clifford � honum DVD, hann var blase um allt.
�
�a� var sm� �hyggjur af a� �egar v�l sig virka�i ekki r�tt, en �a� var leyst. Og Luke sat � a� Paul s� � hring me� hlj��nema, og be�i� �olinm��ir. Hva� meistari! �etta ger�i miki� vit � �v� a� kynna hann � hleranir og liggur fyrir h�nd – l�ttu leikur.
�
Og jafnvel bl��i� var ekki problematic. Enn �kve�i� og af �st�� haldi� me� �v� a� pabbi hans, Luke n��i a� vinstri handiegg og s�ng textann � lag sem nau�synlegt a� bl�� var teikna�.
�
Og n� klukkan er endurstilla fyrir 4-6 viku b�ddu. En s� l�ttir vissi a� �a� versta s� a� baki og Luke m� leggja fram og a� sam�ykkja a� �etta l�knisa�sto� � sko�un er ��reifanleg.
Vi� horf�um og 5 fullor�nir bar�ist Luke � papoose og velcroed hann � a� lama hann svo �eir g�tu teikna bl��. Og hann �skra�i, eru b�in a� ford�ma, og leit � mig me� augu sem �g h�it fram: "mamma, hvernig gastu leyft �eim a� gera m�r �etta?"
�
Og 4 vikur eru farin �n �ess a� ni�urst��u bl��i�. Svo t�lvup�st kom � dag a� segja a� Novartis hef�ir ekki n�g a� pr�fa �a�. Vir�ist ranns�knarstofunni ekki a� fylla vials n�g. Svo apr�l 3, aftur vi� a� fara til a� teikna meira bl�� �r m�r sakleysi s�nu f�r engill.
�
AAAAAAAAARRRRRRRRGGGGGGGGGGGGHHHHHHHHHHHHHH!!!!!!!
Paul hl�tur a� hafa veri� svona stressa�ur. ��reyjufullur, og spennt eins og �g var a� �v�, �r�tt fyrir minn keyra til vegar, hann rugla�ist fara � Verrazano Br�. Hann var sennilega a� horfa, imaging allt sem getur fari� �rskei�is – e�a h�gri.
�
En �etta t�kst � t�ma og bei� bara nokkrar m�n�tur ��ur en vi� vorum �ll leiddi inn � fundaherbergi� a� tala vi� Dr. LaPorta og Ted Brown, hver er Forstj�ri IBR. �g pakka�i mat fyrir okkur �rj�, snarl fyrir Luke, b�kur, �rautir og, au�vita�, Luke er ipad til a� tryggja a� hann var eins vel og h�gt er.
�
�a� fyrsta sem vi� ger�um var a� skrifa undir �ll af sam�ykki a� fylla �t ey�ubl��. � me�an Luke skemmt s�r kemur hans ipad og thankfully – vasadisk�i�, Paul og �g svara�i 2 questionaires um Luke er h�fileikar,f�lagslegar h�fileika, verbal h�fileika, behaviors og svo framvegis. �g �tti a� vera vanur �essu n�na quantifying sonur minn er a� vera. En �a� f�r aldrei neitt au�veldara l�ti� a� negla eina barn er h�fileika.
�
Loksins, l�kamlega pr�fi� h�fst. � �vags�ni var au�velt. Og bl���r�sting og �yngd var ekki vandam�l. En �� l�knir, Dr Gonzalez, �urfti a� rannsaka hann me� Luke er girt ni�ur um �ig, og haga s�r illa h�fst. �a� er eitt a� f� minn 14 �ra gamlan son renna �t af hans eigin ba�herbergi me� buxurnar hans og n�rbuxum � �kklana, berrassa�ur. En �a� er �nnur saga a� hafa �kunnugur ma�ur snertir kynf�rin � eftirlit. Luke eru b�in a� ford�ma h�tt. �� heldur a� �essi reynsla g�ti hafa veri� ger�ar au�veldara me� myndir, e�a a� minnsta kosti f� �tsk�ringu hva� var a� fara a� koma � n�sta. Eftir allt, �etta er Vi�kv�mur X sp�talann og �essir l�knar veit �essi b�rn.
�
Hi� nau�synlega ECG var algj�rt kl��ur. Paul var a� ney�a Luke er �rmum aftur eins og sonur minn barist gegn rafr�nn v�sbendingar. Hann dr� �r �eim og unni� h�r�um svo miki� fr� terrof, l�m myndi ekki dvelja. Og a� smur�ur l�ki� af honum eftir kv�ldi� � sturtu, kremi� var aukalega fyrirst��u a� liggja a� standa. Af hverju vorum vi� ekki sagt fr� �v�? Af hverju var ekki �fengi var vanur a� finna v�sbendingar?
Hann bar�ist og �skra�i og vann hans bardaga gegn ECG. Paul og �g skipst � l�tur �t af �tta: �etta getur ekki veri� a� f�st-loki�, er �a� ekki?
�
(� lei�inni heim, h�lt �g a� vi� ver�um a� desensitize hann ef vi� eigum a� komast � miklum metum hjarta �ttak. Vi� fundum l�k liggur � Amazon og skipa� �eim. �egar �eir koma, h�fum vi� leik �t af honum � vonar hann ver�ur a� venjast �eim n�gu lengi fyrir 30 sek�ndna a� lesa.)
�
Svo kom bl�� teikna. � papoose var me� sem her af 5 barist fyrir til a� n� Luke (str�kurinn er sterkur!) til a� n� � hann. Loksins, me� franskur rennil�s �larnar a� flj�ga, hann var immobilized og vinstri handlegg var tilb�inn til a� teikna. Hann leit � mig me� pained svipinn � honum: 'hv� ertu a� leyfa �eim a� gera m�r �etta, mamma?' Tr��u m�r, litli ma�ur, ef �g g�ti gert �etta fyrir �ig, allt, �� hef�i �g...
�
Einu sinni sleppt, hann skaut upp me� sigra� "Ta-Da!" og �a� var �a�. Hann fared betur en �g ger�i �a�.
�
Vi� b��um eftir bl��i vinna �rangur. A� komast �fram, ��tttakendur �arf �kve�na �ttinni m�rkin �etta lyf skotm�rk. Og � me�an �g efast ekki um a� hann hefur �a�, �a� er enn a� b��a leik rife me� kv��a. Og svo aftur vi� anxiously b�ddu.....
